הגדרה מדובר באנומליה מולדת (מום לב מולד) נדירה. המסתם התלת עלעלי המפריד בין הפרוזדור הימני לחדר הימני (המסתם הטריקוספידלי), ממוקם נמוך מהרגיל, דבר הגורם להקטנת החדר הימני, ובו זמנית להגדלת הפרוזדור הימני. בנוסף המסתם דולף-כלומר מאפשר לדם שהגיע לחדר הימני לחזור לפרוזדור הימני (נגד כוון הזרימה התקין). הדליפה יכולה להיות קלה, בינונית או קשה. דליפה קשה גורמת ללב הימני לעבוד בעומס גדול מהרגיל ועלולה לגרום לאי ספיקת לב. סמפטומים הסימפטומים הנגרמים בשל אנומליה ע"ש אבפשטיין תלויים בחומרת הפתולוגיה: אם המסתם דולף במידה קלה, בלבד ואינו צנוח מאד- כלומר מותיר חדר ימין בגודל קרוב לתקין, הרי שאם יופיעו סימפטומים, יהיה זה בגיל בגרות. הסמפטומים הם: קוצר נשימה במאמץ. עייפות כרונית. כחלון-צבע כחול של קצות כאצבעות והשפתיים כתוצאה מרוויון חמצן נמוך בדם. דפיקות לב- כתוצאה מהפרעות בקצב הלב. גורמים הגורם לאנומליה ע"ש אבשטיין אינו ידוע. כיון שמדובר במום לב מולד סביר שקיימים גורמים גנטיים וסביבתיים. להורה הבא ממשפחה עם הסטוריה של מומי לב...